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17 篇文章
  • α-地中海贫血

    α-地中海贫血 (α-thalasssemia,α地贫) [OMIM141800、OMIM141850]是世界上最常见的单基因遗传病,属于常染色体隐性遗传病。

    18 2023-03-31
  • β-地中海贫血

    β-地中海贫血 (β-thalassemia,β地贫) [OMIM141900]是世界上最常见的单基因遗传病之一,属于常染色体隐性遗传病

    15 2023-03-31
  • 非综合征性耳聋

    非综合征性耳聋按遗传方式划分包括常染色体隐性非综合征性耳聋(主要致病基因为GJB2,SLC26A4),常染色体显性非综合征性耳聋(致病基因包括GJB3等)和线粒体遗传性耳聋。

    23 2023-03-31
  • 血友病

    血友病 (hemophilia) 是先天性凝血功能障碍的出血性疾病

    19 2023-03-31