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MATERNAL AND CHILD REPRODUCTIVE HEALTH
AssuriT-CS11单基因遗传病扩展性携带者筛查通过检测与11种高发单基因遗传病相关联的15个基因,可以明确受检者是否为这些基因致病变异的携带者,帮助受检者及其伴侣在生育计划上做出更科学的决策,降低下一代罹患这11种单基因遗传病的风险,与传统的单病和携带者筛查项目相比,效率更高、更具性价比优势。
约2%的家庭有生育隐性遗传病患儿高风险。单基因遗传病对患者的生命健康造成极大威胁,多数会致死、致畸或致残,仅5%左右的单基因遗传病存在有效治疗手段或治疗药物,通常只能采取对症治疗和康复治疗,给家庭和社会带来沉重的负担。
适用人群:孕早期(<14周)或有生育计划的健康夫妻(表型正常且无家族史)
慎用人群:存在家族遗传史、近亲结婚、本次妊娠胎儿超声结构异常等情况的家庭
适用人群
★ 精选11种中国人群高发且临床意义明确的单基因遗传病
★ 可准确定量DMD外显子及SMN1/2基因拷贝数
★ 包含FMR1基因CGG重复和F8基因内含子倒位等特检项目
★ 完全覆盖目标基因蛋白编码区及可变剪切区
★ 通过扩增子测序技术解决复杂变异检测难题,准确快捷
★ 优化生信分析流程,避免同源基因干扰
产品特色
单基因遗传病携带者指个体仅携带一个致病等位基因,即只有遗传自父亲或者母亲一方的基因存在致病变异,通常不会发病,也没有明确表型提示其为携带者。80%的隐性遗传病患者没有任何家族史,所以极其容易被忽视,但缺陷基因有50%的几率遗传给下一代。
如果夫妇均表型正常,但为同一单基因遗传病携带者,则下一代同时遗传父母缺陷基因成为患儿的概率为25%,遗传父母一方缺陷基因成为携带者概率为50%。另外,当母亲为X连锁隐形遗传病携带者时,男孩发病概率为50%,女孩成为携带者的概率也同样为50%。
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