α-地中海贫血

α-地中海贫血

α-地中海贫血 (α-thalasssemia，α地贫) [OMIM141800、OMIM141850]是世界上最常见的单基因遗传病，属于常染色体隐性遗传病，其分子基础是位于16号染色体末端16p13.3位点上的人α珠蛋白基因 (HBA1和HBA2) 的先天性遗传缺陷。遗传缺陷的后果是α珠蛋白肤链合成减少或缺失，从而使红细胞 (RBC) 的主要结构蛋白-血红蛋白(hemoglobin,Hb) 生成障碍，并导致无效造血和RBC破坏而产生溶血性贫血。

我国长江以南地区为该病的高发区，人群中基因携带者检出率约为1%-23%。其中，尤以广西、广东和海南为甚，这些地区人群中的重型α地贫 (包括Hb H病) 的发生率为1.21‰-8.11‰。因此该病是我国南方地区血液科和小儿科中常见的溶血性疾病，在北方地区属少见疾病。

α-地中海贫血临床表现

依据表型特征，α地贫大致可分为四类临床表现型，α+地贫，α0地贫，Hb H病和Bart's水肿胎。其中α+地贫和α0地贫个体为非症状基因携带者，α+地贫无贫血，RBC正常，几乎无异常表现，仅在脐血样品中可能检测出低水平Hb Bart's (1-2%) ; α0地贫个体一般无贫血表征，但RBC检测表现为典型的小细胞低色素贫血特征 (traits) ，即脐血样品中可能检测5%-10%的Hb Bart's。Hb H病和Barts水肿胎为中、重型α地贫疾病状态，Hb H病患者贫血程度有很大的差异，多数为中度溶血性贫血表现，常有黄痘，肝脾肿大骨髓扩增，严重者发育迟缓，脾大明显，可合并感染并使病情加重。Bart's水肿胎又称Hb Bart's胎儿水肿综合征 (Hb Bart's hydrops fetalis syndrome) ，为致死性贫血病，受累胎儿通常于出生前因严重贫血在宫内死亡(一般为妊娠30-40周) 或出生时1或2小时内死亡。胎儿发育差，全身水肿，腹大，肝脾肿大，胸腔积液，皮肤苍白或紫绀、剥落，四肢短小或有其它器官畸形，巨大胎盘。