已开发多种疾病panel

• 地中海贫血

• 遗传性耳聋

• DMD

• PKU

• SMA

• 甲基丙二酸血症

• 甲/乙型血友病

• 遗传肿瘤疾病（PJS，FAP等）

• 可定制化开发新疾病panel（≈1个月）

可用于临床常规检测

• 提供一站式解决方案（含试剂盒及分析软件），可在医院实验室独立开展

• 已在部分医院开展临床检测

• 检测费用与trio-WES接近

• 方法同样适用于PGT-M

结果高度准确

• 上百个家系数据积累，结果与金标准一致

• 准确检测低至1%胎儿比例

• 检测时间最早可至孕7周