血友病

血友病

血友病 (hemophilia) 是先天性凝血功能障碍的出血性疾病，根据患者所缺乏凝血因子的种类，区分为血友病A[OMIM306700]和血友病B[OMIM 306900]，二者均属X连锁隐性遗传，血友病A由F8基因 ( 血友病B由F9基因 )变异导致编码的凝血因子VIII(或者凝血因子IX) 蛋白数量或者质量异常引起，发病率约为1/10000，没有民族和地域差异。

血友病临床表现

主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。如存在婴幼儿期易出现瘀伤、“自发性”出血、手术或外伤后过量出血等病史，应考虑到血友病的可能。

目前血友病的治疗以替代治疗为主，人为补充凝血因子。一旦出血，应尽早、有效地处理血友病患者的出血，避免并发症的发生和发展。