非综合征性耳聋

非综合征性耳聋

非综合征性耳聋按遗传方式划分包括常染色体隐性非综合征性耳聋(主要致病基因为GJB2，SLC26A4)，常染色体显性非综合征性耳聋（致病基因包括GJB3等)和线粒体遗传性耳聋。

在我国大约21.01%的耳聋患者携带GJB2基因突变，是我国最常见的耳聋致病基因。大前庭导水管综合征的主要致病基因SLC26A4是我国第二高发的耳聋致病基因，其突变检出率达12.7%，此外还有4.51%的耳聋患者携带线粒体12SrRNA基因突变，为药物性耳聋患者常见致病变异。

对孕前或孕期夫妇进行遗传性耳聋基因变异筛查可指导妊娠过程。对新生儿进行遗传性耳聋基因变异筛查，早诊断、早治疗可有效干预聋哑的发生，最重要的是通过基因变异筛查可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者，通过健康指导避免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生。