血友病——你对这种无法治愈的遗传性疾病了解多少？

需要终身治疗却又无法治愈，治疗费用昂贵且药物稀缺，这就是近10万血友病人及其家庭无法逃避的现实。

这是对血友病的一段描述！今天小编来为大家科普下这种遗传性的疾病——血友病。

什么是血友病

血友病是因凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的功能异常或其缺乏相关因子所引起的一组出血性遗传性疾病。临床上常见的血友病以甲型和乙型最常见，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

凝血因子是什么？

凝血因子血浆与组织中直接参与血液凝固的物质，统称为凝血因子。目前已知的凝血因子主要有 14 种，如果其中有一种凝血因子缺乏或减少便可能会导致凝血功能发生障碍而出血，与血友病有关的是凝血因子 Ⅷ 和凝血因子 Ⅸ

血友病的危害

对血友病患者而言，本应肆意玩耍的童年，却充满了各种束缚，不能奔跑，不能攀爬，不能放肆去玩……只因为他们是血友病患者，稍有磕碰，就会发生出血现象，而且一出血就不容易止血，通常人们用“玻璃人”来形容血友病患者。

血友病主要临床表现：

血友病的主要表现是反复发生的异常出血，以及因出血而引起疼痛、活动受限等压迫症状或关节畸形等并发症。软组织血肿和关节腔出血是血友病特征性的临床表现。

重型血友病患者生后不久即可发生自发性出血或是在婴儿学步后开始出现，其诱因可为轻微的外伤、小手术等，也可为自发性出血，轻型血友病患者发病较晚，甚至可延迟至成年发病。

出血的严重程度和发生频率取决于患者体内的凝血因子水平。

诊断与治疗

诊断：

血友病的诊断主要依据家族史、临床表现、出凝血实验和血小板功能测定等，确诊需测定凝血因子（Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ）活性和进行基因诊断。对携带者的诊断主要依据连锁分析和基因诊断。 

治疗：

血友病药物治疗主要是凝血因子和血友病支援止血用药。临床上用于治疗血友病的人凝血因子Ⅷ、重组人凝血因子Ⅷ、重组人凝血因子Ⅸ、重组人凝血因子Ⅶa、人凝血酶原复合物，以及血友病支援用药去氨加压素、氨甲环酸、氨基己酸、凝血酶及抗体免疫药物均进入了2017年《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》

至今，人们仍然渴望寻找一种治愈血友病的方法，在发展中国家，70%的血友病患者没有得到正确诊断，75%没有得到治疗；而在发达国家，4岁以上的血友病患者开始执行家庭治疗（在血友病治疗中心的监护和指导下），但仍以替代治疗为主要手段，基因治疗是目前可能治愈此病的唯一方法。

预防很重要：

血友病是一种遗传性疾病

遗传病的防治应强调“三级预防”。

一级预防，首先要进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估。选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

二级预防，针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者，需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病，避免患儿的出生。

另外，第三代试管婴儿技术——植入前遗传学检测技术PGD，在胚胎植入子宫之前采用遗传学检测，就可以避免遗传病向下一代的传递。