最新消息：靶向NIPT技术进入临床使用

胎儿染色体异常（如唐氏综合症）是引起出生缺陷的主要原因之一，对此目前尚缺乏有效的治疗手段，产前筛查和诊断是预防胎儿染色体异常的唯一有效途径。胎儿染色体异常无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Testing, NIPT）是利用高通量测序技术，对母体血液中的游离DNA片段（cell-free DNA, cfDNA）进行测序，并解读胎儿遗传信息以进行相关疾病筛查的产前检测手段。

NIPT技术解决了母体血清学筛查（ 简称唐筛）准确度不高的问题，但目前国内外临床中使用的NIPT方法均以全基因组低深度测序为主，该技术路径只随机抽取一定数量的DNA进行高通量测序，并通过分析抽取的DNA分布是否和正常基因分布相同实现对目标疾病的检测。该技术不能对已知致病基因进行特异性富集，检测效率有待进一步提高。